Quantcast
Channel: Karolinska Institutet | KI Nyheter
Viewing all articles
Browse latest Browse all 1027

Ny mutation bakom hjärtsvikt identifierad

$
0
0
En internationell forskargrupp med forskare från bland annat Karolinska Institutet har funnit en ny mutation som är vanligare hos befolkningen i Sydasien och som ökar risken för hjärtmuskelsjukdom och hjärtsvikt. Fyndet, som presenteras i den vetenskapliga tidskriften JAMA Cardiology, kan leda till förbättrade behandlingsmöjligheter för ett stort antal patienter. Fyra procent av alla sydasiater, runt 100 miljoner individer, bär på en mutation i genen MYBPC3. Denna mutation är kopplad till ökad risk för hjärtmuskelsjukdom och hjärtsvikt, men i mycket varierande utsträckning. En internationell forskargrupp har därför försökt ta reda på om det finns ytterligare genförändringar som bidrar till riskökningen och som kan förklara denna inkonsekvens. Genom att analysera genetiska data från sydasiater som flyttat till USA, upptäckte forskarna att 10 procent av de individer som bar på den redan kända mutationen även bar på ytterligare en mutation i MYBPC3-genen. Denna kombination av mutationer kunde kopplas till kliniska fynd som ökar risken för hjärtsjukdom. Resultaten kan få betydelse för utvecklingen av skräddarsydda behandlingar. 10 miljoner människor  – Våra resultat tyder på att runt 10 miljoner människor världen över bär på denna nyfunna mutation och att den troligen ligger bakom den ökade risken för hjärtsjukdom som kopplats ihop med den tidigare kända MYBPC3-mutationen. Den här undergruppen av patienter kan få nytta av nya, skräddarsydda läkemedel som är anpassade för patienter med just dessa genvarianter, säger Ralph Knöll, adjungerad professor vid Karolinska Institutet/AstraZeneca Integrated Cardio Metabolic Centre (ICMC) och institutionen för medicin, Huddinge, Karolinska Institutet. Studien involverade forskare från bland annat Karolinska Institutet, AstraZeneca, University of Cincinnati och National Heart Research Institute Singapore. Forskningen finansierades av American Heart Association Cardiovascular Genome-Phenome Study, AstraZeneca, Inc., National Institutes of Health (NIH), National Research Foundation Singapore, National Medical Research Council i Singapore, Goh Foundation/Duke-NUS Graduate Medical School, SingHealth Foundation, Biomedical Research Council Singapore, Fondation LeDucq, Deutsche Forschungsgemeinschaft, och Hjärt-Lungfonden. Publikation “Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V And MYBPC3Δ25bp Intronic Deletion in South Asian Descendants” Shiv Kumar Viswanathan, Megan J. Puckelwartz, Ashish Mehta, Chrishan J.A. Ramachandra, Aravindakshan Jagadeesan, Regina Fritsche-Danielson, Ratan V. Bhat, Philip Wong, Sangeetha Kandoi, Jennifer A. Schwanekamp, Gina Kuffel, Lorenzo L. Pesce, Michael J. Zilliox, Nalla B. Durai, Rama Shanker Verma, Robert E. Molokie, Domodhar P. Suresh, Philip R. Khoury, Annie Thomas, Thriveni Sanagala, Hak Chiaw Tang, Richard C. Becker, Ralph Knöll, Winston Shim, Elizabeth M. McNally, och Sakthivel Sadayappan JAMA Cardiology, online 11 april 2018, doi: 10.1001/jamacardio.2018.0618

Viewing all articles
Browse latest Browse all 1027

Trending Articles


Emma och Hans Wiklund separerar


Dödsfallsnotiser


Theo Gustafsson


Katrin Ljuslinder


Rickard Olssons bröllopslycka efter rattfyllan


Sexbilderna på Carolina Neurath gjorde maken rasande


Öppna port för VPN tjänst i Comhems Wifi Hub C2?


Beröm för Frida som Carmen


Emilia Lundbergs mördare dömd till fängelse


Peg Parneviks sexfilm med kändis ute på nätet


518038 - Leif Johansson - Stockholms Auktionsverk Online


Martina Åsberg och Anders Ranhed har blivit föräldrar.


Klassen framför allt


Brangelinas dotter byter kön


Norra svenska Österbotten


Sanningen om Lotta Engbergs skilsmässa från Patrik Ehlersson


Arkitekt som satt många spår


Krysslösningar nr 46


Per MICHELE Giuseppe Moggia


Månadens konst - En egen olivlund!